ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 93
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD

Информация об исследовании

Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) - тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. ДКМП остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца.

Частота 1:2500. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые и хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако, не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными.

Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или "частичная") дилятационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости.

Первыми признаками дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с нарушениями ритма и проводимости, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Как правило, заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости.

Установлено, что ДКМП с нарушением проводимости также является генетически гетерогенным состоянием, для которого известны четыре гена: LMNA, SCN5A, EMD, EYA4. Ген EMD локализован в локусе Хq28 и кодирует белок эмерин. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. К симптомам, которые могут быть ассоциированы с ДКМП и нарушениями ритма, относятся мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности в суставах/контрактуры.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена EMD

Ген EMD и другие гены, ассоциированные с дилятационной кардиомиопатией, входят в панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

9000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика