ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES

Информация об исследовании

Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) - тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. ДКМП остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца.

Частота 1:2500. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые и хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако, не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными.

Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или "частичная") дилятационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости. Изолированная дилятационная кардиомиопатия тип 1I наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене десмина (DES), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Белок десмин является необходимым элементом клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, который принимает участие в передаче энергии мышечного сокращения. Большинство известных мутаций в гене десмина являются причиной миофибриллярной десмин-зависимой миопатии. Некоторые мутации в гене DES приводят к изолированной ДКМП без признаков нервно-мышечного заболевания.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена DES

Ген DES и другие гены, ассоциированные с дилятационной кардиомиопатией, входят в панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

15000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика