Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 960
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK

Информация об исследовании

Миотоническая дистрофия 1 (МД1, болезнь Куршмана-Штейнера-Баттена) относится к болезням экспансии некодирующих микросателлитных повторов.

Данное заболевание случаев обусловлено дефектом гена миотонин-протеинкиназы (DMPK) , а именно, увеличением CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена (при заболевании количество CTG-повторов – более 50)

Основными клиническими проявлениями МД1 являются миотония (активная, механическая), гипотония, атрофия мышц лица, шеи, конечностей.

Исследование предполагает детекцию CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена DMPK.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

5800 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика