ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 97
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2

Информация об исследовании

Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) - тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. ДКМП остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца.

Частота 1:2500. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые и хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако, не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными.

Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или "частичная") дилятационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости. Изолированная дилатационная кардиомиопатия тип 1D наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене Тропонина Т (TNNT2), расположенного на длинном плече хромосомы 1 (1q32). Тропонин Т является одним из 3 видов тропонина (T, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон.

Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилятия жизни.

Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии.

Примечательно, что в настоящее время отсутствуют описания больных с ДКМП, тип 1D, у которых бы выявились признаки поражения проводящей системы. Мутации в гене TNNT2 могут быть также причиной гипертрофической кардиомиопатии.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена TNNT2

Ген TNNT2 и другие гены, ассоциированные с дилятационной кардиомиопатией, входят в панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

22000 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика