ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ

Информация об исследовании

Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) - тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. ДКМП остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца.

Частота 1:2500. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые и хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако, не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными. Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда.

В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.

Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или "частичная") дилятационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости.

Дилатационная кардиомиопатия, Х-сцепленная, тип 3А наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Эта наследственная форма ДКМП развивается в результате мутаций в гене TAZ, расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Ген кодирует белок тафазин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. Чаще всего эта форма ДКМП диагностируется в раннем детском возрасте или даже сразу после рождения. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта.

Как правило, заболевание быстро прогрессирует. Наиболее эффективный метод лечения – трансплантация сердца

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена TAZ

Ген TAZ и другие гены, ассоциированные с дилятационной кардиомиопатией, входят в панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

13000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика