Код исследования: 101
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
Информация об исследовании
Буллезный ихтиоз - редкая форма врожденного ихтиоза; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Заболевание проявляется сразу после рождения ребенка в виде «коллоидного плода». После отторжения пленки, кожа новорожденного производит впечатление ошпаренной. Она ярко красного цвета, с обширными участками отслоения эпидермиса с образованием эрозий и пузырей различной величины, с вялой покрышкой и положительным симптомом отслойки пузыря. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет.
В тяжелых случаях процесс сопровождается геморрагическим компонентом (пурпура) и приводит к летальному исходу. В более легких случаях дети выживают.
Чаще с возрастом количество пузырей резко уменьшается, а ороговение кожи усиливается неравномерно на разных участках. На 3–4 м году жизни отчетливо выявляется гиперкератоз в виде толстых коричневых веррукозных наслоений. Лицо обычно не поражено, за исключением легкого кератоза носогубных складок; рост волос и ногтей ускорен. На коже туловища может быть гиперкератоз типа игл, почти генерализованный, но неравномерный, сильнее выраженный в области складок кожи, где он принимает вид роговых гребешков.
Характерно концентрическое расположение гребешков на разгибательных поверхностях суставов. Периодически на коже появляются пузыри, оставляющие эрозии, количество которых более выражено в первые несколько лет жизни.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена KRT2
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 21 день
|
|
Заказать исследование
|
|
|