Информация об исследовании

Ихтиоз ламеллярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидного плода. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки.

С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв.

Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия.

Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается умственная отсталость.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Чаще всего мутации обнаруживаются в гене TGM1 (ген трансглютаминазы), картированном в локусе 14q11.2

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена TGM1

Ген TGM1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"