ГЕНОМЕД - анализы и цены

Информация об исследовании

Тест позволяет установить наличие мутаций генах, ассоциированных с раком легкого, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель:

ALK транслокации, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET (мутации с пропуском 14 экзона), NRAS, PIK3CA, RET транслокации, ROS1 транслокации, TP53

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. К настоящему моменту, ряд зарубежных профессиональных онкологических сообществ (Европейское общество медицинской онкологии (ESMO), Национальная онкологическая сеть США (NCCN), Европейское медицинское агентство (ЕМА)) одобрил использование жидкостной биопсии в клинической практике для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), кандидатов для назначения противоопухолевых препаратов-ингибиторов EGFR, у которых по какой-либо причине нет возможности провести анализ мутаций в опухолевом образце.

Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания. Так, например, было показано, что мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания. Точечные мутации в генах ALK и ROS1 могут приводить к резистентности опухоли к таргетному препарату кризотинибу – ингибитору тирозинкиназ ALK/ROS1/MET, назначаемому тем пациентам, у которых в опухоли была обнаружена транслокация ALK или ROS1.

Расширенная панель также диагностирует мутации, являющиеся мишенями для таргетной или экспериментальной терапии, которые в рутинной практике обычно не исследуются в первой линии у пациентов с раком легкого. Так например мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2. Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. Пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба. Мутации в гене PIK3CA выявляются в 1-3% случаев НМРЛ и ассоциированы с резистентностью к терапии ингибиторами EGFR.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Лаборатория исполнитель CeGaT (Германия)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: венозная кровь 30 мл в трёх пробирках Streck.

+Дополнительно 2мл венозной крови в пробирке ЭДТА

Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +250С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.

Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

<h2>Информация об исследовании</h2>
Тест позволяет установить наличие мутаций генах, ассоциированных с раком легкого, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.
Список генов, входящих в панель: 
ALK транслокации, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET (мутации с пропуском 14 экзона), NRAS, PIK3CA, RET транслокации, ROS1 транслокации, TP53
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. К настоящему моменту, ряд зарубежных профессиональных онкологических сообществ (Европейское общество медицинской онкологии (ESMO), Национальная онкологическая сеть США (NCCN), Европейское медицинское агентство (ЕМА)) одобрил использование жидкостной биопсии в клинической практике для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), кандидатов для назначения противоопухолевых препаратов-ингибиторов EGFR, у которых по какой-либо причине нет возможности провести анализ мутаций в опухолевом образце.
Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания. Так, например, было показано, что мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания. Точечные мутации в генах ALK и ROS1 могут приводить к резистентности опухоли к таргетному препарату кризотинибу – ингибитору тирозинкиназ ALK/ROS1/MET, назначаемому тем пациентам, у которых в опухоли была обнаружена транслокация ALK или ROS1.
Расширенная панель также диагностирует мутации, являющиеся мишенями для таргетной или экспериментальной терапии, которые в рутинной практике обычно не исследуются в первой линии у пациентов с раком легкого. Так например мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2. Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. Пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба. Мутации в гене PIK3CA выявляются в 1-3% случаев НМРЛ и ассоциированы с резистентностью к терапии ингибиторами EGFR.
Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:
<ul>
<li>Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.</li>
<li>Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.</li>
<li>Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.</li>
</ul>
Преимущества жидкостной биопсии:
<ul>
<li>Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.</li>
<li>В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.</li>
</ul>
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Лаборатория исполнитель CeGaT (Германия)

Сохранить