Информация об исследовании

Ген NPHP1 кодирует белок нефроцистин-1. Этот белок играет важную роль в формировании цилий (органеллы, представляющие собой микроскопические пальцевидные выступы, расположенные на апикальной поверхности эукариотичсеких клеток). Они обеспечивают течение различных тканевых жидкостей, выполняют сенсорные функции или учавствуют в сигнальных путях, передающих информацию между клетками. Белок нефроцистин-1 находится у основания ресничек в клетках почек, дыхательных путей, светочувствительных клеток сечатки глаза и др.
Мутации и делеции в гене NPHP1 приводят к развитию нефронофтиса (заболевание, обусловленное поражением петель нефрона и дистальных канальцев почек), синдрому Сениора-Локена, тип 1 (характеризуется сочетанием проявлений нефронофтиса и пигментной дегенерации глаз), синдрому Жубера, 4 типа ( проявляется недоразвитием или отсутствием червя мозжечка).
Заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наличие гомозиготной делеции и характерной клинической картины подтверждает диагноз.

Анализ проводится методом MLPA.