Код исследования: 1055
Анализ числа копий гена NPHP1
Информация об исследовании
Ген NPHP1 кодирует белок нефроцистин-1. Этот белок играет важную роль в формировании цилий (органеллы, представляющие собой микроскопические пальцевидные выступы, расположенные на апикальной поверхности эукариотичсеких клеток). Они обеспечивают течение различных тканевых жидкостей, выполняют сенсорные функции или учавствуют в сигнальных путях, передающих информацию между клетками. Белок нефроцистин-1 находится у основания ресничек в клетках почек, дыхательных путей, светочувствительных клеток сечатки глаза и др. Мутации и делеции в гене NPHP1 приводят к развитию нефронофтиса (заболевание, обусловленное поражением петель нефрона и дистальных канальцев почек), синдрому Сениора-Локена, тип 1 (характеризуется сочетанием проявлений нефронофтиса и пигментной дегенерации глаз), синдрому Жубера, 4 типа ( проявляется недоразвитием или отсутствием червя мозжечка). Заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наличие гомозиготной делеции и характерной клинической картины подтверждает диагноз.
Анализ проводится методом MLPA.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 21 день
|
|
Заказать исследование
|
|
|