Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1111
Поиск мутаций в гене MEFV

Информация об исследовании

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки (подъём температуры тела до 38С-40С, длящийся 12-72 часа), сопровождающимися болями в области живота (часто имитируя «острый живот») и грудной клетки, артритом, артралгией, рожистым воспалением кожи. Манифестирует заболевание, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому течению.

Тип наследования заболевания: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене MEFV. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование всей кодирующей области гена MEFV

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

17000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 рабочий день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика