Информация об исследовании

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки (подъём температуры тела до 38С-40С, длящийся 12-72 часа), сопровождающимися болями в области живота (часто имитируя «острый живот») и грудной клетки, артритом, артралгией, рожистым воспалением кожи. Манифестирует заболевание, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому течению.

Тип наследования заболевания: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене MEFV. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование всей кодирующей области гена MEFV