Код исследования: 1131
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)
Информация об исследовании
Первичный системный дефицит карнитина -наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с потерей карнитина с мочой, низким уровнем карнитина в сыворотке крови и уменьшением накопления внутриклеточного карнитина. Выделают две формы заболевания: метаболическая и кардиологическая. Наиболее частой является метаболическая форма, первые проявления возникают до двух лет- отказ от еды, восприимчивость к инфекциям, в большинстве случаев наблюдается гепатомегалия. Кардиомиопатиическая форма является частой для пожилых пациентов. На рентгенограмме грудной клетки у таких пациентов видно увеличение сердца. Кардиомиопатия также может наблюдаться у пожилых пациентов с метаболической формой заболевания. Мутации в гене SLC22A5 приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 21 день
|
|
Заказать исследование
|
|
|