Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1131
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)

Первичный системный дефицит карнитина -наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с потерей карнитина с мочой, низким уровнем карнитина в сыворотке крови и уменьшением накопления внутриклеточного карнитина. Выделают две формы заболевания: метаболическая и кардиологическая. Наиболее частой является метаболическая форма, первые проявления возникают до двух лет- отказ от еды, восприимчивость к инфекциям, в большинстве случаев наблюдается гепатомегалия. Кардиомиопатиическая форма является частой для пожилых пациентов. На рентгенограмме грудной клетки у таких пациентов видно увеличение сердца. Кардиомиопатия также может наблюдаться у пожилых пациентов с метаболической формой заболевания.
Мутации в гене SLC22A5 приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

ЦЕНА

17000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 рабочий день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика