Первичный системный дефицит карнитина -наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с потерей карнитина с мочой, низким уровнем карнитина в сыворотке крови и уменьшением накопления внутриклеточного карнитина. Выделают две формы заболевания: метаболическая и кардиологическая. Наиболее частой является метаболическая форма, первые проявления возникают до двух лет- отказ от еды, восприимчивость к инфекциям, в большинстве случаев наблюдается гепатомегалия. Кардиомиопатиическая форма является частой для пожилых пациентов. На рентгенограмме грудной клетки у таких пациентов видно увеличение сердца. Кардиомиопатия также может наблюдаться у пожилых пациентов с метаболической формой заболевания.
Мутации в гене SLC22A5 приводят к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина.