Информация об исследовании

Синдром Нунан - наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно-генетическая верификация мутаций гена PTPN11.

У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48 см) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются врождённые пороки сердца (клапанный стеноз лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у 1/3 пациентов.

Синдром Нунан диагностируется на основании сочетания низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, врождённых пороков сердца, необычного лицевого фенотипа (лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками).