Информация об исследовании

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса относится к редким формам прогрессирующей мышечной дистрофии и имеет ряд специфических особенностей клинической картины: болезнь начинается в детском или юношеском возрасте, характеризуется относительно медленным прогрессированием миодистрофии (или даже стационарным течением), ранним развитием типичных контрактур в локтевых, голеностопных и межпозвонковых суставах, а также поражением проводящей системы сердца.

Тип наследования в абсолютном большинстве случаев - Х-сцепленный рецессивный. Ген заболевания (EMD) локализован на хромосоме Xq28 и кодирует белок с неустановленной функцией эмерин. Эмерин экспрессируется в клетках мышечной и других тканей, локализуется на ядерной мембране и, возможно, принимает участие в регуляции экспрессии генов. При мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса описано более 60 различных мутаций в гене эмерина. Идентификация мутации у конкретного больного предполагает проведение скрининга всей кодирующей области гена.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена EMD

Ген EMD входит в панель "Нервно-мышечные заболевания"