Код исследования: 122
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
Стоимость исследования - 15000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
|
Это исследование можно выполнить в кредит
|
|
Заказать исследование
|
|
Информация об исследовании
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса относится к редким формам прогрессирующей мышечной дистрофии и имеет ряд специфических особенностей клинической картины: болезнь начинается в детском или юношеском возрасте, характеризуется относительно медленным прогрессированием миодистрофии (или даже стационарным течением), ранним развитием типичных контрактур в локтевых, голеностопных и межпозвонковых суставах, а также поражением проводящей системы сердца.
Тип наследования в абсолютном большинстве случаев - Х-сцепленный рецессивный. Ген заболевания (EMD) локализован на хромосоме Xq28 и кодирует белок с неустановленной функцией эмерин. Эмерин экспрессируется в клетках мышечной и других тканей, локализуется на ядерной мембране и, возможно, принимает участие в регуляции экспрессии генов. При мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса описано более 60 различных мутаций в гене эмерина. Идентификация мутации у конкретного больного предполагает проведение скрининга всей кодирующей области гена.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена EMD
Ген EMD входит в панель "Нервно-мышечные заболевания"
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|