Код исследования: 149
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
Стоимость исследования - 15000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
|
Это исследование можно выполнить в кредит
|
|
Заказать исследование
|
|
Информация об исследовании
Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкл). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз). Выделяют врожденные и приобретенные нейтропении. К основным формам врожденных нейтропений относятся два редких заболевания, связанных с первичным дефектом продукции нейтрофилов - тяжелая врожденная нейтропения (severe congenital neutropenia - SCN) и циклическая нейтропения (cyclic neutropenia - CN).
Результаты молекулярно-генетических исследований последнего десятилетия указывают на общий генетический дефект, лежащий в основе обоих заболеваний. Тяжелая врожденная нейтропения является генетически гетерогенным синдромом с аутосомно-доминантным характером наследования. Представители обоих полов заболевают с одинаковой частотой. Наиболее частым генетическим дефектом у больных с SCN является мутация в гене ELANE (локализованном на хромосоме 19р13.3), кодирующем эластазу нейтрофилов ELA-2. Мутации этого же гена выявляются при циклической нейтропении. При SCN мутации встречаются на всей протяженности гена ELANE. В результате молекулярного скрининга гена ELANE у больных выявлено около 30 различных мутаций. Нейтрофильная эластаза, относящаяся к сериновым протеазам, содержится в первичных гранулах нейтрофилов и синтезируется на стадии промиелоцита. Точная роль этого фермента остается невыясненной, однако предполагается, что промиелоциты с мутантной нейтрофильной эластазой подвергаются ускоренному апоптозу в костном мозге.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена ELANE
Ген ELANE входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|