Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 150
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
Информация об исследовании
Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкл). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз).
Первые признаки тяжелой врожденной нейтропении появляются в первые месяцы жизни. В периоде новорожденности могут отмечаться эпизоды немотивированной лихорадки, локальные очаги бактериальной инфекции кожи, подкожной клетчатки, длительное заживление пупочной ранки, гнойный омфалит. Отмечается лимфаденит, гепато-спленомегалия.
Без адекватной терапии развиваются тяжелые септические процессы, септицемия, абсцессы печени, перитонит. Среди типичных возбудителей оказываются различные штаммы Staphylococcus, Pseudomonas, E. coli, Clostridia.
Кроме инфекционных проявлений, возможны задержка роста, физического развития. В анализах крови с первых месяцев жизни отмечается глубокая нейтронепия, в большинстве случаев количество нейтрофилов не превышает 200/mL, даже в случае течения тяжелой инфекции. Как правило, отмечается моноцитоз, увеличение количества тромбоцитов, легкая анемия. Общее количество лейкоцитов часто бывает нормальным за счет моноцитоза. В протеинограмме отмечается гипергаммаглобулинемия, уровень комплемента в большинстве случаев в норме. Антинейтрофильные антитела не выявляются. При исследовании фагоцитарной функции нейтрофилов показатели супероксидного метаболизма близки к норме, поглотительная и переваривающая способность не нарушены. В отличие от здоровых доноров, нейтрофилы больных экспрессируют CD64+ (FcyR1 рецептор), экспрессия CD16+ FcyIII рецептора снижена. Снижен также ответ на IL-8.
При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия.
В 60% случаев тяжелая наследственная нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутациями в гене ELANE. Однако описана и Х-сцепленная рецессивная форма, ассоциированная с мутациями в гене WAS.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена WAS
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)