Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 152
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Информация об исследовании
Детская прогерия – редчайшее в современном мире генетическое заболевание, вызывающее сверхбыстрое старение детского, как правило, организма. Хотя и были зафиксированы случаи, при которых прогерия развивалась у взрослых, вследствие чего прогерию и принято разделять на детскую и взрослую. Эта болезнь, получившая также название синдрома Хатчинсона-Гилфорда, чаще всего обнаружить можно лишь на 2-ом – 3-ем годах жизни больного прогерией ребенка. Больные имеют характерный вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос ("птичье" лицо), микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, отттопыренные уши. Частыми симптомами являются: алопеция , истонченная с первых месяцев жизни кожа, выбухающие вены на волосистой части головы, склеродермоподобные уплотнения внизу живота, на бедрах, ягодицах, очаговая пигментация открытых участков тела, усиливающаяся с годами. Гипоплазия ногтей. Ногти ломкие, желтоватые, утолщенные, выпуклые (симптом часовых стекол). Подкожная жировая клетчатка атрофируется с раннего детства, дольше сохраняется на щеках и лобке. Характерны гипоплазия, дисплазия и дегенеративные изменения скелета, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, скученность зубов, адентия и гиподонтия, множественный кариес. Уже с 5 лет у детей развивается генерализованный атеросклероз, поэтому основная причина смерти - инфаркт миокарда.
Продолжительность жизни при детской прогерии от 7 до 27 лет, в среднем 14,2 года. По умственному развитию дети с этим заболеванием не уступают сверстникам, а часто и опережают их. Молекулярно-генетическая причина прогерии Хатчинсона-Гилфолда - мутации гена LMNA, локализованного в сегменте 1q21.1 и кодирующего преламин А, который является является предшественником зрелых форм ламинов А и С, образующихся в процессе сложной посттрансляционной модификации. Принято называть этот мутантный преламин А "прогерином". В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки нормально делиться не могут. В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что приводит к их ускоренному старению.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена LMNA.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00.
Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)