Информация об исследовании

Детская прогерия – редчайшее в современном мире генетическое заболевание, вызывающее сверхбыстрое старение детского, как правило, организма. Хотя и были зафиксированы случаи, при которых прогерия развивалась у взрослых, вследствие чего прогерию и принято разделять на детскую и взрослую. Эта болезнь, получившая также название синдрома Хатчинсона-Гилфорда, чаще всего обнаружить можно лишь на 2-ом – 3-ем годах жизни больного прогерией ребенка. Больные имеют характерный вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос ("птичье" лицо), микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, отттопыренные уши. Частыми симптомами являются: алопеция , истонченная с первых месяцев жизни кожа, выбухающие вены на волосистой части головы, склеродермоподобные уплотнения внизу живота, на бедрах, ягодицах, очаговая пигментация открытых участков тела, усиливающаяся с годами. Гипоплазия ногтей. Ногти ломкие, желтоватые, утолщенные, выпуклые (симптом часовых стекол). Подкожная жировая клетчатка атрофируется с раннего детства, дольше сохраняется на щеках и лобке. Характерны гипоплазия, дисплазия и дегенеративные изменения скелета, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, скученность зубов, адентия и гиподонтия, множественный кариес. Уже с 5 лет у детей развивается генерализованный атеросклероз, поэтому основная причина смерти - инфаркт миокарда.

Продолжительность жизни при детской прогерии от 7 до 27 лет, в среднем 14,2 года. По умственному развитию дети с этим заболеванием не уступают сверстникам, а часто и опережают их. Молекулярно-генетическая причина прогерии Хатчинсона-Гилфолда - мутации гена LMNA, локализованного в сегменте 1q21.1 и кодирующего преламин А, который является является предшественником зрелых форм ламинов А и С, образующихся в процессе сложной посттрансляционной модификации. Принято называть этот мутантный преламин А "прогерином". В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки нормально делиться не могут. В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что приводит к их ускоренному старению.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена LMNA.