Информация об исследовании

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути).

Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном типе передачи. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.

В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон.

Спаситическая параплегия Штрюммеля может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному-рецессивному типам. Мутации в гене ATL1 обнаруживаются в 6-10% случаев аутосомно-доминантной формы заболевания.

Ген ATL1 и другие гены, мутации в которых вызывают семейную спастическую параплегию, входит в панель "Нейродегенеративные заболевания"