Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 157
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
Информация об исследовании
Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути).
Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном типе передачи. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.
В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон.
Спаситическая параплегия Штрюммеля может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному-рецессивному типам. Мутации в гене ATL1 обнаруживаются в 6-10% случаев аутосомно-доминантной формы заболевания.