Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 163
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Информация об исследовании
Эластическая псевдоксантома является редким врожденным заболеванием соединительной ткани и характеризуется поражением кожи, глаз, внутренних органов, особенно сосудистой системы.
Изменения кожи имеют вид слегка возвышающихся плоских папулоподобных элементов, округлой или овальной формы, напоминающих ксантому. Они величиной от булавочной головки до чечевицы, местами сливаются в сетку и группируются по ходу складок.
Пораженная кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, несколько утолщена и одновременно с этим дряблая, легко собирается в складку, что, напоминает “шею цыпленка” (“сhicken nесk”). Узелки располагаются симметрично на шее, чаще на боковых ее поверхностях. Нередко поражаются сгибательные поверхности рук и ног, подмышечные впадины, локтевые, подколенные сгибы, паховые складки, область пупка. Сгруппированные узелки желтоватого цвета могут наблюдаться также и на слизистой оболочке рта (чаще мягкое небо, нижняя губа), а также влагалища и прямой кишки. Язык иногда имеет вид географической карты.
Длительность жизни больных с эластической псевдоксантомой зависит от степени повреждения сосудов.
Даже в раннем детском возрасте может развиться атеросклероз и недостаточность коронарных артерий.
Заболевание связано с мутациями гена ABCC6, который кодирует белок из семейства трансмембранных траспортеров.
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)