Информация об исследовании

Эластическая псевдоксантома является редким врожденным заболеванием соединительной ткани и характеризуется поражением кожи, глаз, внутренних органов, особенно сосудистой системы.

Изменения кожи имеют вид слегка возвышающихся плоских папулоподобных элементов, округлой или овальной формы, напоминающих ксантому. Они величиной от булавочной головки до чечевицы, местами сливаются в сетку и группируются по ходу складок.

Пораженная кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, несколько утолщена и одновременно с этим дряблая, легко собирается в складку, что, напоминает “шею цыпленка” (“сhicken nесk”). Узелки располагаются симметрично на шее, чаще на боковых ее поверхностях. Нередко поражаются сгибательные поверхности рук и ног, подмышечные впадины, локтевые, подколенные сгибы, паховые складки, область пупка. Сгруппированные узелки желтоватого цвета могут наблюдаться также и на слизистой оболочке рта (чаще мягкое небо, нижняя губа), а также влагалища и прямой кишки. Язык иногда имеет вид географической карты.

Длительность жизни больных с эластической псевдоксантомой зависит от степени повреждения сосудов.

Даже в раннем детском возрасте может развиться атеросклероз и недостаточность коронарных артерий.

Заболевание связано с мутациями гена ABCC6, который кодирует белок из семейства трансмембранных траспортеров.

Метод исследования: секвенирование гена ABCC6

Ген ABCC6 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"