Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 165
Поиск мутаций в гене GNAS
Информация об исследовании
Относится к числу редких наследственных синдромов с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона, с низкорослостью, особенностями развития скелета (остеодистрофией, укорочением трубчатых костей конечностей, дефекты зубочелюстной системы), с метастатической кальцинацией мягких тканей, нарушениями психики. Это метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза. Из-за редкости патологии тип наследования этого заболевания точно не установлен (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования).
Фенотипически псевдопсевдогипопаратиреоз очень похож на псевдогипопаратиреоз. У большинства пациентов выявляют изменения внешности, характерные для псевдогипопаратиреоза типа 1а, однако отсутствует гипокальциемия и гиперфосфатемия, также сохраняется нормальная реакция организма на введение гормона паращитовидных желез. Некоторые лица с псевдопсевдогипопаратиреозом являются ближайшими родственниками больных с псевдогипопаратиреозом типа 1а.
У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.
Ген GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1), ответственный за развитие заболевания, расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32 . Содержит 13 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии, синдрому МакКюна-Олбрайта, прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдогипопаратиреозу.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена GNAS
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)