Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 169
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
Информация об исследовании
Фацио-генитальная дисплазия или Аарскога-Скотта синдром (АСС) – наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа. Ген, ответственный за Х-сцепленную форму этого состояния, FGD1 кодирует ГДФ-обменный фактор (guanine nucleotide echange factor), входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, участвующих в цитоскелетной организации и морфогенезе скелета.
Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу — «мыс вдовы» — (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%). птоз (50%). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена FGD1
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Транспортировка при температуре не выше +4
Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Метод исследования: полное секвенирование гена FGD1.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)