Информация об исследовании

Фацио-генитальная дисплазия или Аарскога-Скотта синдром (АСС) – наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа. Ген, ответственный за Х-сцепленную форму этого состояния, FGD1 кодирует ГДФ-обменный фактор (guanine nucleotide echange factor), входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, участвующих в цитоскелетной организации и морфогенезе скелета.

Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу — «мыс вдовы» — (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%). птоз (50%). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена FGD1