Информация об исследовании

Клинические проявления болезни Гоше варьируют в широком диапазоне: от перинатальных летальных форм до асимптоматического течения.

Болезь Гоше 1 типа характеризуется поражением костной ткани (остеопения, фокальные литические или склеротические повреждения, остеонекроз), гепатоспленомегалией,анемией и тромбоцитопенией, заболеваниями легких и отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.

Болезнь Гоше 2 и 3 типов характеризуется наличием первичного поражения нервной системы. Заболевание с началом до 2 лет протекает с задержкой психомоторного развития быстро прогрессирует с летальностью в 2-4 годаи классифицируется как болезнь Гоше 2 типа. Пациенты с 3 типом заболевания могут манифестировать до 2 лет, но обычно медленнее прогрессируют и имеют продолжительность жизни до 3 или 4 десятилетия жизни.

Периантальная-летальная форма ассоциирована с ихтиозоформными или коллоидными изменениями кожи или с неиммунной водянкой плода. Сердечно-сосудистая форма характеризуется кальцификацией аорты и створок митрального клапана, незначительной спленомегалией, помутнением роговицы и супрануклеарной офтальмоплегией. Кардиологические и дыхательные осложнения описаны для всех подтипов, однако, могут варьировать по частоте и тяжести проявлений.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирвоание гена GBA