Код исследования: 1716
Болезнь Гоше: поиск мутаций в гене GBA
Стоимость исследования - 15000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
|
Это исследование можно выполнить в кредит
|
|
Заказать исследование
|
|
Информация об исследовании
Клинические проявления болезни Гоше варьируют в широком диапазоне: от перинатальных летальных форм до асимптоматического течения.
Болезь Гоше 1 типа характеризуется поражением костной ткани (остеопения, фокальные литические или склеротические повреждения, остеонекроз), гепатоспленомегалией,анемией и тромбоцитопенией, заболеваниями легких и отсутствием первичного поражения центральной нервной системы.
Болезнь Гоше 2 и 3 типов характеризуется наличием первичного поражения нервной системы. Заболевание с началом до 2 лет протекает с задержкой психомоторного развития быстро прогрессирует с летальностью в 2-4 годаи классифицируется как болезнь Гоше 2 типа. Пациенты с 3 типом заболевания могут манифестировать до 2 лет, но обычно медленнее прогрессируют и имеют продолжительность жизни до 3 или 4 десятилетия жизни.
Периантальная-летальная форма ассоциирована с ихтиозоформными или коллоидными изменениями кожи или с неиммунной водянкой плода. Сердечно-сосудистая форма характеризуется кальцификацией аорты и створок митрального клапана, незначительной спленомегалией, помутнением роговицы и супрануклеарной офтальмоплегией. Кардиологические и дыхательные осложнения описаны для всех подтипов, однако, могут варьировать по частоте и тяжести проявлений.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирвоание гена GBA
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|