Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1717
Определение экспрессии INI-1 (ИГХ)

Значительный прогресс в лечении онкологических заболеваний был достигнут в результате понимания молекулярно-генетических механизмов, связанных с канцерогенезом. Цитогенетические и молекулярные исследования выявили неслучайные генетические аномалии, включая инактивацию генов-супрессоров опухолей. INI-1 – белковый продукт гена SMARCB1, который в норме встречается во всех клетках организма, содержащих ядро. Впервые мутации, делеции и другие перестройки в гене-супрессоре опухоли INI1 (SMARCB1), который кодирует субъединицу комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF, были описаны в злокачественной рабдоидной опухоли в педиатрической популяции пациентов. Таким образом, иммуногистохимическое исследование SMARCB 1 / INI 1 было признано диагностическим для подтверждения гистологического диагноза злокачественных рабдоидных опухолей. Однако в последнее время аберрантная экспрессия SMARCB 1 / INI1 была обнаружена в различных опухолях, таких как эпителиоидная саркома, шваннома, синовиальная саркомы и др. Кроме того, сообщается, что аберрантная экспрессия может быть классифицирована как три различных иммунофенотипа: полная потеря экспрессии, мозаичная экспрессия и сниженная экспрессия.

Опухоли с полной утратой экспрессии INI-1.

Рабдоидные опухоли.

Злокачественные рабдоидные опухоли классифицируются как опухоли с неопределенной дифференцировкой. Большинство таких опухолей встречаются при рождении или развиваются в младенчестве и возникают в центральной нервной системе, почках и мягких тканях. Почти все злокачественные рабдоидные опухоли показывают полную потерю экспрессии SMARCB1 / INI1. В небольшом количестве случаев экспрессия SMARCB1 / INI1 сохраняется. Около 20% случаев с потерей экспрессии белка SMARCB1 / INI1 также не выявили изменений ни на уровне ДНК, ни на уровне РНК, и механизм инактивации продукта гена SMARCB1 / INI1 не был выяснен.

Эпителиоидная саркома.

Эпителиоидная саркома – это достаточно редкая опухоль мягких тканей с неопределенной клеточной дифференцировкой. Полная потеря экспрессии SMARCB1 / INI1 обнаруживается в 76–100% случаев проксимального типа опухоли и в 81–93% случаев обычной эпителиоидной саркомы. Отношение изменения генов на уровне ДНК или РНК, вызывающее инактивацию белка SMARCB1 / INI1, широко варьируется от 0% до 58%. Кроме того, предполагается, что микроРНК, такие как miR193a-5p, miR-206, miR-381 и miR-671-5p, могут потенциально ингибировать мРНК SMARCB1 при эпителиоидной саркоме.

Рабдоидная карцинома поджелудочной железы.

Недифференцированная карцинома поджелудочной железы, которая преимущественно (> 50%) состоит из рабдоидных клеток, встречается очень редко, и в медицинской литературе ранее сообщалось только о 60 случаях. Отдельная группа авторов сообщила, что 4 из 14 случаев этой карциномы показывают полную потерю SMARCB1 / INI1. В случаях с дефицитом SMARCB1 / INI1 в трех из четырех случаев отсутствовали изменения KRAS (мутации и / или амплификации).

Другие SMARCB1 / INI1-дефицитные опухоли - синоназальный рак, медуллярный рак почки, весомая часть опухолей из оболочек периферических нервов и др.

Шваннома.

Опухоли с мозаичной экспрессией INI-1.

Шваннома — это опухоль, состоящая из клеток шванновской стромы. Нейрофиброматоз, который является семейным или спорадическим синдромом, классифицируется на две основные категории в зависимости от отсутствия вестибулярных шванном. В большинстве случаев наблюдаются мозаичные паттерны экспрессии белка SMARCB1 / INI1. Генетически, у большинства пациентов с нейрофибоматозом, наблюдаются миссенс или мутации в месте сплайсинга генов SMARCB1 / INI1. Эти мутации вызывают замену важного аминокислотного остатка, что и приводит к синтезу белка SMARCB1 / INI1.

Гастро-интестинальные стромальные опухоли.

Гастро-интестинальная стромальная опухоль (GIST) является специфической KIT-положительной мезенхимальной опухолью желудочно - кишечного тракта. Около половины случаев GIST показывают мозаичные паттерны экспрессии белка SMARCB1 / INI1.

Оссифицирующая фибромиксоидная опухоль.

По отдельным данным иммуногистохимическая мозаичная картина экспрессии SMARCB1 / INI1 была отмечена в 74% случаев.

Опухоли со сниженной экспрессией INI-1.

Синовиальная саркома.

Синовиальная саркома, которая классифицируется как опухоль с неопределенной дифференцировкой, имеет три основных гистологических подтипа: монофазный тип, двухфазный тип и плохо дифференцированный тип. Генетически распознано слияние гена SS18 с членом семейства SSX в результате хромосомной транслокации t (X; 18), также при данной опухоли отмечено снижение экспрессии SMARCB1 / INI1 в большинстве случаев синовиальной саркомы.

Различные молекулярные пути, связанные с механизмами онкогенеза и пролиферации опухолей, тесно взаимосвязаны и выяснение этих механизмов может способствовать терапевтическим возможностям при опухолях с дефицитом SMARCB 1 / INI 1.

Так, например, 23 января 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) предоставило возможность ускоренного одобрения к применению препарата таземетостата (TAZVERIK, Epizyme, Inc.) для взрослых и детей в возрасте от 16 лет и старше с метастатической или местно-распространенной эпителиоидной саркомой, не подлежащей радикальному хирургическому вмешательству.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Желательно предоставить гистологическое заключение. Необходимы выписки с клинической информацией.

Подготовка к исследованию: нет.

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

ЦЕНА

9000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
5 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика