Информация об исследовании

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями: 1.Сколиоз 2.Расщепление позвоночника 3.Аномалии почек и рёбер 4.Волчья пасть 5.Патология дыхательной системы 6.Пороки сердца. Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев. Синдром генетически гетерогенен, также встречаются спорадические случаи.

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF, представляющих собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему организму. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1 и состоит из 2 экзонов.

Метод исследования: поиск мутаций в гене GDF6

Ген GDF6 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"