Информация об исследовании

Синдром Коффина-Лоури – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движениями и врожденными расстройствами когнитивных функций у пораженных мужчин или женщин-носительниц. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. На рентгенограмме дистальные фаланги рук похожи на шахматные пешки, а также выявляют утолщение костей лицевого черепа, узкие межпозвонковые промежутки, сколиоз, укорочение длинных трубчатых костей.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Коффина-Лоури являются мутации в гене RPS6KA3, кодирующем белок, участвующий в каскаде регуляции клеточного цикла.

Метод исследования: поиск мутаций в гене RPS6KA3

Ген RPS6KA3 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"