Синдром Ли относится к прогрессирующим нейродегенеративным заболеваниям с ранним началом с характерными проявлениями очаговых двухсторонних поражений одной или более областей ЦНС (ствола мозга, зрительного бугра, подкорковых узлов, мозжечка, спинного мозга). Клинические проявления зависят от того, какая область мозга повреждена. Пораженными областями могут быть зоны миелинизации, глиоза, некроза, спонгиоза мозга; чаще всего повреждение обусловлено нарушением процесса окислительного фосфорилирования и синтеза АТФ. Манифестация в возрасте 1-2 лет, основные проявления: мышечная гипотония, атаксия, повышение сухожильных рефлексов, задержка психомоторного развития или психомоторный регресс, параличи, парезы, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, нистагм, тугоухость. Возможно развитие кардиомиопатии. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет типичные билатеральные поля пониженной плотности в области таламуса, базальных ганглиев, ствола головного мозга, спинного мозга, зрительных нервов. В цереброспинальной жидкости и крови отмечается повышение содержания лактата. В биоптате мышц находят неспецифические изменения размера волокон, отложения липидов. Характерно злокачественное течение с быстрым летальным исходом.

Для синдрома Ли характерна высокая генетическая гетерогенность: мутации более чем в 20 генах приводят к развитию данного заболевания, все гены участвуют в энергетическом обмене, в том числе в функционировании комплексов I, II, III, IV и V дыхательной цепи митохондрий, а также компонентов пируватдегидрогеназного комплекса. Для синдрома Ли описаны аутосомно-рецессивный и митохондриальный тип наследования, также он может наблюдаться как один из признаков недостаточности комплексов (I-V) дыхательной цепи митохондрий.

Метод исследования: поиск мутаций в гене BCS1L

Ген BCS1L и другие гены, ассоциированные с синдромом Ли, входят в Панель "Нейродегенеративные заболевания"