Код исследования: 1784
Определение мутаций в гене EZH2
Ген EZH2 кодирует белок, метилтрансферазу, катализирующую триметилирование гистона НЗ по лизину 27
EZH2 обычно сверхэкспрессируется при миелодисплатическом синдрома (МДС) и остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) высокого риска. Также мутации мутации с потерей функции гена EZH2 наблюдались при миелоидных злокачественных новообразованиях, наиболее часто поражая пациентов с МДС/МПН (Миелодиспластические синдромы/миелопролиферативные новообразования) (10–13%), первичным миелофиброзом (13%) и различными формами МДС (6%). Таким образом ген EZH2 может действовать как опухолевый супрессор и онкоген в зависимости от клеточного контекста. В отличие от B-клеточных лимфом, которые характеризуются мутациями в гене EZH2 в определенных "горячих точка" и приводящих к усилению функции гена, мутации в миелоидных злокачественных новообразованиях локализуются на всей кодирующей последовательности гена и представляют собой миссенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания и нонсенс мутации, при этом миссенс-мутации привели к разработке низкомолекулярных ингибиторов EZH2, которые в настоящее время проходят клинические испытания.
Материал для исследования: венозная кровь 9 мл в пробирке с ЭДТА либо костный мозг 2-3 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка исключительно при температуре +2…+8°С в течение 1-2 суток с момента взятия материала. Недопустимо замораживание биоматериала.
Прием материала для анализа: не позднее, чем за два часа до окончания работы медицинского центра.
Подготовка к исследованию: нет.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 22 дня
|
|
Заказать исследование
|
|
|