Ген EZH2 кодирует белок, метилтрансферазу, катализирующую триметилирование гистона НЗ по лизину 27

EZH2 обычно сверхэкспрессируется при миелодисплатическом синдрома (МДС) и остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) высокого риска. Также мутации мутации с потерей функции гена EZH2 наблюдались при миелоидных злокачественных новообразованиях, наиболее часто поражая пациентов с МДС/МПН (Миелодиспластические синдромы/миелопролиферативные новообразования) (10–13%), первичным миелофиброзом (13%) и различными формами МДС (6%). Таким образом ген EZH2 может действовать как опухолевый супрессор и онкоген в зависимости от клеточного контекста. В отличие от B-клеточных лимфом, которые характеризуются мутациями в гене EZH2 в определенных "горячих точка" и приводящих к усилению функции гена, мутации в миелоидных злокачественных новообразованиях локализуются на всей кодирующей последовательности гена и представляют собой миссенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания и нонсенс мутации, при этом миссенс-мутации привели к разработке низкомолекулярных ингибиторов EZH2, которые в настоящее время проходят клинические испытания.