Ген ASXL1, расположен на хромосоме 20, в регионе 20q11. Ген ASXL1 кодирует белок, который участвует в ремоделировании хроматина. Большинство мутаций в гене ASXL1, обнаруживаемых при клональном гемопоезе и миелоидных злокачественных новообразованиях, представляют собой мутации сдвига рамки считывания или нонсенс-мутации последнего экзона.

Мутации гена ASXL1 были обнаружены при различных миелоидных новообразованиях, включая острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), миелодиспластический синдром (МДС), миелопролиферативное новообразование (МПЗ), хронический миеломоноцитарный лейкоз или миелодиспластический синдром/миелопролиферативное новообразование, а также хронический миелоидный лейкоз с плохим прогнозом.