Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1859
Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена, который располагается в клетке внутриядерно, и активируется путем гомо- или гетеродимеризации. Рецептор эстрогена 1 типа играет ключевую роль в патогенезе рака молочной железы, рака эндометрия и остеопороза.


Экспрессия рецептора экстрогена встречается в 70% случаев рака молочной железы. Мутации гена ESR1 в лиганд-связывающем домене, ведущие к синтезу лиганд-независимого рецептора эстрогена в ER-позитивном раке молочной железы являются распространенным механизмом резистентности к гормональной терапии. Более того, передача молекулярных сигналов с мутантного рецептора играет роль в метастазизовании рака молочной железы. В настоящий момент считается, что приобретенные мутации в гене ESR1 являются ведущей причиной устойчивости к гормонотерапии метастатического рака молочной железы.


При сравнении частоты мутаций ESR1 в образцах когорты пациентов с ранним раком молочной железы и двух когорт с метастатическим заболеванием, значение показателя в процентах соответственно составило 3%, 11% и 25%, что доказывает тесную взаимосвязь мутаций в гене ESR1 с метастатичеким процессом. Не смотря на низкую частоту встречаемости мутаций в гене ESR1 на ранних стадиях заболевания, исследователи ретроспективно проанализировали 3217 образцов раннего рака молочной железы до лечения адъювантной эндокринной терапией и обнаружили, что малая когорта пациентов с ESR1 мутантным рецептором имеет гораздо более худшую общую выживаемость и время до прогрессирования. Оценивая эффективность ингибитора ESR1 фулвестранта и ингибитора ароматазы экземестана, выяснилось, что худший прогноз имели пациенты с мутантными формами ESR1 в обеих группах.


Обнаружение мутаций ESR1 в клинических образцах может предоставить важную прогностическую информацию о курсе лечения ER-положительного метастатического заболевания.

При невозможности выполнить исследования по ткани опухоли возможно проведение исследования по свободноциркулирующей ДНК, выделенной из плазмы крови пациента.


Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%.


Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Материал для исследования: венозная кровь 20 мл в двух пробирках Streck. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +25С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.


Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра


Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

15000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика