Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 187
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7
Стоимость исследования - 15500 руб Срок исполнения - 21 рабочий день
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании
Синдром Смита-Лемли-Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушении синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.
При лёгкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжёлых случаях возможны тяжёлые физические пороки и глубокая умственная отсталость. Наиболее часто встречаются следующие симптомы: микроцефалия, умственная отсталость, аутизм, нарушения поведения и способности к обучению, пороки сердца, лёгких, почек, пищеварительного тракта и половых органов, гипохолестеролемия, бледность, пониженный мышечный тонус, задержка в развитии, нарушения питания, птоз (опущение) верхнего века, катаракта, болезнь Гиршпрунга, нарушение слуха, нарушения иммунной системы, сколиоз, остеопороз, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев стопы, полидактилия.
Синдром Смита-Лемли-Опица имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота заболевания 1 на 20,000-40,000 новорождённых. Чаще встречается у представителей европеоидной расы и редко у негроидов и монголоидов. При этом носителями данного заболевания является 1 из 30. Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. Это ген, ответственный за продукцию фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы. Этот фермент необходим на последней стадии синтеза холестерола и катализирует реакцию превращения 7-дегидрохолестерола в холестерол с использованием NADPH. В отсутствие этого фермента не образуется холестерол и накапливаются его предшественники.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена DHCR7.