Информация об исследовании

Синдром Смита-Лемли-Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушении синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.

При лёгкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжёлых случаях возможны тяжёлые физические пороки и глубокая умственная отсталость. Наиболее часто встречаются следующие симптомы: микроцефалия, умственная отсталость, аутизм, нарушения поведения и способности к обучению, пороки сердца, лёгких, почек, пищеварительного тракта и половых органов, гипохолестеролемия, бледность, пониженный мышечный тонус, задержка в развитии, нарушения питания, птоз (опущение) верхнего века, катаракта, болезнь Гиршпрунга, нарушение слуха, нарушения иммунной системы, сколиоз, остеопороз, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев стопы, полидактилия.

Синдром Смита-Лемли-Опица имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота заболевания 1 на 20,000-40,000 новорождённых. Чаще встречается у представителей европеоидной расы и редко у негроидов и монголоидов. При этом носителями данного заболевания является 1 из 30. Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. Это ген, ответственный за продукцию фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы. Этот фермент необходим на последней стадии синтеза холестерола и катализирует реакцию превращения 7-дегидрохолестерола в холестерол с использованием NADPH. В отсутствие этого фермента не образуется холестерол и накапливаются его предшественники.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена DHCR7.

Ген DHCR7 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"