Информация об исследовании

Туберозный склероз (ТС) –аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Гамартома – узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Гамартомы головного мозга приводят к эпилепсии, умственной отсталости, поведенческим расстройствам, аутизму. В половине случаев заболевания выявляют внутричерепные кальцификаты, расположенные в базальных ядрах или перивентрикулярно. На коже выявляют ангиофибромы различной окраски и локализации, гипопигментированные пятна трех типов (пятна-отпечатки, пятна-листья, пятна-конфетти). При исследовании почек обнаруживают множественные и доброкачественные ангиомиолипомы.

Молекулярно-генетической причиной туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 и TSC2 (Tuberous sclerosis complex), которые кодируют соответственно белки гамартин и туберин, являющиеся супрессорами опухолевого роста. Мутации в гене TSC1 выявляются в 10-30% случаев туберозного склероза. Частота выявления мутаций в гене TSC2 при спорадических случая заболевания составляет 75- 80%. У 15-20% пациентов мутации в этих генах не обнаруживаются.

Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже.

Метод исследования: секвенирование генов TSC1 и TSC2

Гены TSC1 и TSC2 входят в Панель "Факоматозы и наследственный рак"