Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 211
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
Информация об исследовании
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) является редким смертельным синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. В настоящее время известны двенадцать генетических причин ТКИН. Несмотря на их различие в конкретных дефектах, приводящих к иммунной недостаточности, некоторых данных лабораторных исследований и типах наследования, для всех из них характерны тяжелые нарушения функций Т- и В-лимфоцитов.
Самая частая форма ТКИН, на долю которой приходятся примерно 45% всех случаев, обусловлена мутацией гена IL2RG в Х-хромосоме, кодирующего компонент (или цепь), который имеется в рецепторе фактора роста Т-клеток, а также в рецепторах других факторов роста. Этот компонент обозначается как cγ, или общая гамма-цепь. Мутации этого гена приводят к очень низкому числу Т-лимфоцитов и NK-лимфоцитов при большом количестве В-лимфоцитов (так называемый T-, B+, NK- фенотип).
С первых дней жизни дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами демонстрируют несостоятельность иммунитета, причём, как клеточного, так и гуморального. Обращают на себя внимание частые воспалительные процессы, затрагивающие органы дыхания, в частности лёгкие, хроническая диарея, тяжёлые грибковые поражения слизистой оболочки глотки и кожи. На фоне частых патологических процессов дети медленно набирают вес, их линейный рост увеличивается существенно хуже, чем у здоровых сверстников. Часто дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами плохо едят, температура их тела может «беспричинно» повышаться.