Информация об исследовании

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) является редким смертельным синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. В настоящее время известны двенадцать генетических причин ТКИН. Несмотря на их различие в конкретных дефектах, приводящих к иммунной недостаточности, некоторых данных лабораторных исследований и типах наследования, для всех из них характерны тяжелые нарушения функций Т- и В-лимфоцитов.

Самая частая форма ТКИН, на долю которой приходятся примерно 45% всех случаев, обусловлена мутацией гена IL2RG в Х-хромосоме, кодирующего компонент (или цепь), который имеется в рецепторе фактора роста Т-клеток, а также в рецепторах других факторов роста. Этот компонент обозначается как cγ, или общая гамма-цепь. Мутации этого гена приводят к очень низкому числу Т-лимфоцитов и NK-лимфоцитов при большом количестве В-лимфоцитов (так называемый T-, B+, NK- фенотип).

С первых дней жизни дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами демонстрируют несостоятельность иммунитета, причём, как клеточного, так и гуморального. Обращают на себя внимание частые воспалительные процессы, затрагивающие органы дыхания, в частности лёгкие, хроническая диарея, тяжёлые грибковые поражения слизистой оболочки глотки и кожи. На фоне частых патологических процессов дети медленно набирают вес, их линейный рост увеличивается существенно хуже, чем у здоровых сверстников. Часто дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами плохо едят, температура их тела может «беспричинно» повышаться.

Метод исследования: секвенирование гена IL2RG

Ген IL2RG входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"