Код исследования: 228
|
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3
Информация об исследованииУолкотта-Раллисона синдром (WRS) является редким генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся ранним началом диабета, скелетными аномалиями и дисфункцией печени. Диабет как правило развивается в первые полгода, а скелетные аномалии на 1-2 году жизни. Могут быть частые переломы костей. Другие проявления включают в себя частые эпизоды острой печеночной недостаточности, почечные дисфункции, экзокринную недостаточность поджелудочной железы, умственную отсталость, гипотиреоз, нейтропению и рецидивирующие инфекции.
Синдром Уолкотта-Раллисона вызывает мутация в гене EIF2AK3.
Метод исследования: секвенирование гена EIF2AK3
Ген EIF2AK3 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
