Информация об исследовании

Уолкотта-Раллисона синдром (WRS) является редким генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся ранним началом диабета, скелетными аномалиями и дисфункцией печени. Диабет как правило развивается в первые полгода, а скелетные аномалии на 1-2 году жизни. Могут быть частые переломы костей. Другие проявления включают в себя частые эпизоды острой печеночной недостаточности, почечные дисфункции, экзокринную недостаточность поджелудочной железы, умственную отсталость, гипотиреоз, нейтропению и рецидивирующие инфекции.

Синдром Уолкотта-Раллисона вызывает мутация в гене EIF2AK3.

Метод исследования: секвенирование гена EIF2AK3

Ген EIF2AK3 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"