Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 229
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
Информация об исследовании
IPEX Синдром - это синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked).
Симптомы: Полиэндокринопатия (нарушение в системе эндокринных желез), проявляющаяся развитием сахарного диабета 1 типа. При этом виде диабета иммунные клетки атакуют и уничтожают клетки поджелудочной железы, которые производят инсулин — гормон, участвующий в метаболизме (обмене) глюкозы (сахара) в организме. У пациентов с IPEX инсулин не вырабатывается, развивается состояние гипергликемии – повышенного содержания сахара в крови. Возможно также развитие аутоиммунного тиреоидита — воспаления щитовидной железы, вызванного атакой собственной иммунной системы, щитовидная железа больше не может должным образом выполнять свои функции (например, нарушается обмен кальция в организме). Энтеропатия (поражение желудочно-кишечного тракта) проявляется упорной диареей, начинающейся перед или во время употребления пищи, возможны кишечные кровотечения. Гемолитическая анемия – гемолиз (разрушение) эритроцитов и уменьшение количества гемоглобина. Кожные высыпания по типу экземы (коожная сыпь, сопровождающаяся зудом и шелушением). Артриты (воспаления суставов), лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов), поражение почек. Кахексия (крайняя степень истощения). Повышенная склонность к возникновению инфекций из-за наличия иммунной дисрегуляции (нарушения взаимодействия клеток иммунной системы между собой и с другими клетками) и/или нейтропении (уменьшения количества нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — это защита от инфекций): пневмонии (воспаления легких), перитонита (гнойного воспаления брюшины), сепсиса (заражения крови), септического артрита (гнойного воспаления суставов).