Информация об исследовании

IPEX Синдром - это синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy, X-Linked).

Симптомы: Полиэндокринопатия (нарушение в системе эндокринных желез), проявляющаяся развитием сахарного диабета 1 типа. При этом виде диабета иммунные клетки атакуют и уничтожают клетки поджелудочной железы, которые производят инсулин — гормон, участвующий в метаболизме (обмене) глюкозы (сахара) в организме. У пациентов с IPEX инсулин не вырабатывается, развивается состояние гипергликемии – повышенного содержания сахара в крови. Возможно также развитие аутоиммунного тиреоидита — воспаления щитовидной железы, вызванного атакой собственной иммунной системы, щитовидная железа больше не может должным образом выполнять свои функции (например, нарушается обмен кальция в организме). Энтеропатия (поражение желудочно-кишечного тракта) проявляется упорной диареей, начинающейся перед или во время употребления пищи, возможны кишечные кровотечения. Гемолитическая анемия – гемолиз (разрушение) эритроцитов и уменьшение количества гемоглобина. Кожные высыпания по типу экземы (коожная сыпь, сопровождающаяся зудом и шелушением). Артриты (воспаления суставов), лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов), поражение почек. Кахексия (крайняя степень истощения). Повышенная склонность к возникновению инфекций из-за наличия иммунной дисрегуляции (нарушения взаимодействия клеток иммунной системы между собой и с другими клетками) и/или нейтропении (уменьшения количества нейтрофилов — клеток иммунной системы, основная функция которых — это защита от инфекций): пневмонии (воспаления легких), перитонита (гнойного воспаления брюшины), сепсиса (заражения крови), септического артрита (гнойного воспаления суставов).

IPEX-синдром связан с мутациями в гене FOXP3

Метод исследования: секвенирование гена FOXP3

Ген FOXP3 входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"