Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 230
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2)
Информация об исследовании
Синдром Вольфрама (СВ), также известный как DIDMOAD синдром (Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Optic Atrophy и Deafness), является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется наличием несахарного и сахарного диабета, атрофии зрительного нерва до полной слепоты. Это состояние встречается очень редко, по оценкам, распространенность составляет один случай на 550 000 детей. В клиническую картину синдрома могут входить поражение внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксия, судороги, нарушение терморегуляции, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, сидеробластная анемия. Смертность до 35 летнего возраста достигает 65% и наступает вследствие центральной дыхательной недостаточности с атрофией мозга и почечной недостаточности.
Ответственный за 1 тип синдрома Вольфрама ген WFS1 кодирует трансмембранный белок Wolframin, который, по последним данным, является новым кальциевым каналом эндоплазматического ретикулума в клетках поджелудочной железы и нейронах. ен WFS1, находится на хромосоме 4p16.1, мРНК гена WFS1 экспрессируется в поджелудочной железе, головном мозге, сердце, скелетных мышцах, плаценте, легких, печени и почках.
2 тип синдрома Вольфрама связан с мутациями в гене CISD2.
Метод исследования: секвенирование генов WFS1 и CISD2