Информация об исследовании

Синдром Вольфрама (СВ), также известный как DIDMOAD синдром (Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Optic Atrophy и Deafness), является аутосомно-рецессивным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется наличием несахарного и сахарного диабета, атрофии зрительного нерва до полной слепоты. Это состояние встречается очень редко, по оценкам, распространенность составляет один случай на 550 000 детей. В клиническую картину синдрома могут входить поражение внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксия, судороги, нарушение терморегуляции, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, сидеробластная анемия. Смертность до 35 летнего возраста достигает 65% и наступает вследствие центральной дыхательной недостаточности с атрофией мозга и почечной недостаточности.

Ответственный за 1 тип синдрома Вольфрама ген WFS1 кодирует трансмембранный белок Wolframin, который, по последним данным, является новым кальциевым каналом эндоплазматического ретикулума в клетках поджелудочной железы и нейронах. ен WFS1, находится на хромосоме 4p16.1, мРНК гена WFS1 экспрессируется в поджелудочной железе, головном мозге, сердце, скелетных мышцах, плаценте, легких, печени и почках.

2 тип синдрома Вольфрама связан с мутациями в гене CISD2.

Метод исследования: секвенирование генов WFS1 и CISD2

Гены WFS1 и CISD2 входят в Панель "Нейродегенеративные заболевания" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"