Информация об исследовании

Синдром диабета и почечных кист (гломерулоцитоз почек гипопластического типа) - аутосомно-доминантное заболевание, включающее в себя недиабетическую болезнь почек, возникшую в результате нарушенного развития почек и диабета. В некоторых случаях диабет развивается до 25 лет, что позволяет отнести заболевание к диабету MODY тип 5. Заболевания почек при RCAD проявляется по-разному и включает в себя почечные кисты, нарушение нефрогенеза, примитивные канальца, нарушение в собирательной системе, измененные почечные чашки, маленькие почки, может быть и одна почка, кроме того, нарушения могут касаться и половой системы, включающие в себя вагинальную аплазию, рудиментарную матку, двурогую матку. К RCAD приводит мутация в гене HNF1B, расположенном на хромосоме17q12.