Код исследования: 231
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B
Информация об исследованииСиндром диабета и почечных кист (гломерулоцитоз почек гипопластического типа) - аутосомно-доминантное заболевание, включающее в себя недиабетическую болезнь почек, возникшую в результате нарушенного развития почек и диабета. В некоторых случаях диабет развивается до 25 лет, что позволяет отнести заболевание к диабету MODY тип 5. Заболевания почек при RCAD проявляется по-разному и включает в себя почечные кисты, нарушение нефрогенеза, примитивные канальца, нарушение в собирательной системе, измененные почечные чашки, маленькие почки, может быть и одна почка, кроме того, нарушения могут касаться и половой системы, включающие в себя вагинальную аплазию, рудиментарную матку, двурогую матку. К RCAD приводит мутация в гене HNF1B, расположенном на хромосоме17q12.
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-пятница 8.00-19.00, суббота 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|