Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) представляет собой редкое наследственное иммунодефицитное заболевание.Это прогрессирующее дегенеративное заболевание, протекающее с поражением различных систем организма. Непосредственно после рождения дети, страдающие атаксией-телеангиэктазией, не проявляют никаких признаков заболевания. Как правило, первые симптомы, заключающиеся в нарушении равновесия (баланса) и речи (атаксии), проявляются на втором году жизни и свидетельствуют о прогрессирующем поражении нервной системы. Проявление данных симптомов вызвано нарушением координации произвольных мышечных движений вследствие дегенеративных изменений в мозжечке, постепенно приводящих к полной потере контроля над мышцами и к тяжёлой инвалидности. В процессе усугубления атаксии, дети утрачивают способность писать, разговаривать, а впоследствии и читать по причине утраты контроля над иннервацией мышц, отвечающих за движение глазных яблок. Характерным симптомом заболевания является также появление телеангиэктазий (расширенных капилляров) на конъюнктиве глаз, коже лица и мочек ушей, открытых для солнечного света. Данные симптомы возникают, как правило, уже после развития атаксии, но во многих случаях их характерный вид способствует диагностике заболевания и объясняет его название.

У большинства (≈70%) детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией, наблюдается поражение иммунной системы, предрасполагающее к возникновению частых инфекционных заболеваний, в частности пневмонии, отитов и др. и к развитию онкологических заболеваний, особенно различных видов лейкемии и лимфомы. Во многих случаях, рецидивирующие респираторные инфекции несут настоящую угрозу для жизни пациентов, страдающих атаксией-телеангиэктазией. Из-за недостатка иммуноглобулинов IgA и IgE, являющихся естественными звеньями в борьбе с инфекцией, подобные пациенты крайне подвержены инфекционным заболеваниям лёгких, не поддающимся стандартной антибактериальной терапии. Сочетание иммунодефицита и прогрессирующей атаксии предрасполагает таких пациентов к развитию пневмонии, которая является одной из наиболее распространённых причин их смерти.

Случаи злокачественных заболеваний кроветворной системы среди детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией, встречаются в 1000 раз чаще, чем среди прочих групп населения. В частности, такие заболевания, как лимфома и лейкемия являются наиболее распространёнными видами онкопатологии среди таких пациентов, хотя наблюдается учащение случаев возникновения всех видов злокачественных опухолей. В то же время, другим аспектом заболевания, является повышенная чувствительность к действию ионизирующей радиации, что исключает возможность проведения радиотерапии, обычно применяемой при лечении онкологических заболеваний.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Заболевание вызвано мутациями в гене ATM.

Метод исследования: секвенирование гена ATM

Ген АТМ входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"