Галактоземия – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза.

Различают несколько типов галактоземии (в зависимости от нарушения работы определенного фермента), протекающих сходным образом. Наиболее распространенным в мире является 1-ый тип заболевания.

Первые симптомы галактоземии возникают, как правило, уже через несколько дней после рождения ребенка на фоне кормления молочной пищей и проявляются повторной рвотой и расстройством стула в виде водянистых поносов. Малыша может беспокоить вздутие живота и кишечная колика, обильное отхождение газов, иногда появляется желтуха. При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень и возникают первые признаки поражения нервной системы в виде судорог и снижения мышечного тонуса. Постепенно развивается выраженное отставание в физическом и психическом развитии, может формироваться помутнение хрусталика (катаракта) и даже цирроз печени, который и является основной причиной гибели больного при отсутствии адекватного лечения.

Следует отметить, что существуют формы галактоземии с медленно прогрессирующим течением, длительное время проявляющиеся лишь непереносимостью молочных продуктов в виде спастических болей в животе, периодических рвоты и диареи. Выделяют также бессимптомную форму заболевания – галактоземию Дуарте, которая не проявляется клинически, однако, как считают на сегодня, является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени. К основным осложнениям галактоземии относят цирроз печени, кровоизлияния в стекловидное тело глаза и помутнение хрусталика (катаракту), бактериальный сепсис и преждевременную недостаточность яичников.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).

Метод исследования: секвенирование гена GALT

Ген GALT входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"