ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 267

Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)

Информация об исследовании

Болезнь Рефсума является аутосомно-рецессивным наследуемым заболеванием. Симптоматика заболевания обусловлена дефектом внутриклеточного фермента, разрушающего 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановую кислоту (более распространенное ее название — фитановая кислота). Это фермент кодируется геном PHYH. Как правило, болезнь проявляется до 30 лет. Характеризуется заболевание медленно развивающимися полиневропатией, атаксией. Наряду с этим имеют место пигментная дегенерация сетчатки, глухота, ихтиоз, в той или иной степени выраженности кардиомиопатия.

Метод исследования: секвенирование гена PHYH

Ген PHYH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Сохранить

ЦЕНА

30000 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование