Информация об исследовании

Болезнь Рефсума является аутосомно-рецессивным наследуемым заболеванием. Симптоматика заболевания обусловлена дефектом внутриклеточного фермента, раз­рушающего 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановую кислоту (более распространенное ее название — фитановая кислота). Это фермент кодируется геном PHYH. Как пра­вило, болезнь проявляется до 30 лет. Характеризуется заболевание медленно развивающимися полиневропатией, атакси­ей. Наряду с этим имеют место пигментная дегенерация сетчатки, глухота, ихтиоз, в той или иной степени выраженности кардиомиопатия.

Метод исследования: секвенирование гена PHYH

Ген PHYH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"