Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 267
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)

Информация об исследовании

Болезнь Рефсума является аутосомно-рецессивным наследуемым заболеванием. Симптоматика заболевания обусловлена дефектом внутриклеточного фермента, раз­рушающего 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановую кислоту (более распространенное ее название — фитановая кислота). Это фермент кодируется геном PHYH. Как пра­вило, болезнь проявляется до 30 лет. Характеризуется заболевание медленно развивающимися полиневропатией, атакси­ей. Наряду с этим имеют место пигментная дегенерация сетчатки, глухота, ихтиоз, в той или иной степени выраженности кардиомиопатия.

Метод исследования: секвенирование гена PHYH

Ген PHYH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика