Код исследования: 267
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)
Информация об исследованииБолезнь Рефсума является аутосомно-рецессивным наследуемым заболеванием. Симптоматика заболевания обусловлена дефектом внутриклеточного фермента, разрушающего 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадексановую кислоту (более распространенное ее название — фитановая кислота). Это фермент кодируется геном PHYH. Как правило, болезнь проявляется до 30 лет. Характеризуется заболевание медленно развивающимися полиневропатией, атаксией. Наряду с этим имеют место пигментная дегенерация сетчатки, глухота, ихтиоз, в той или иной степени выраженности кардиомиопатия.
Метод исследования: секвенирование гена PHYH
Ген PHYH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|