Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 268
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)

Клиническая картина синдрома Арта характеризуется задержкой умственного развития ребенка, гипотонией, атаксией, нарушением моторной функции, снижением слуха и потерей зрения вследствие атрофии зрительного нерва. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Болезнь протекает агрессивно, дети умирают от присоединившейся инфекции.

К заболеванию приводят мутации гена PRPS1

Метод исследования: секвенирование гена PRPS1

Ген PRPS1 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" и Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. 

ЦЕНА

30000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика