Стоимость исследования - 30000 руб Срок исполнения - 90 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Нейрональный цероидный липофусциноз - общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Клиническая симптоматика болезней данной группы обусловлена чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клетках и многих других тканей организма, включая печень, селезенку, миокард и почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах определяет зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.
В зависимости от возраста, в котором появилась симптоматика, различают четыре формы заболевания:
инфантильная (ранний детский вариант) — Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL);
инфантильная (поздний детский вариант) — Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL);
Клиническая картина практически всех представителей группы восковидных липофусцинозов нейронов (нейродегенеративных лизосомных болезней накопления) характеризуется постоянно прогрессирующей потерей двигательных и психологических навыков, связанной с внутриклеточным накоплением липофусцина.
Симптоматика, характерная для всех типов восковидных липофусцинозов нейронов, включает признаки поражения ЦНС с развивающейся и прогрессирующей атрофией головного мозга, которая обычно соответствует степени выраженности клинических нарушений. В последствии присоединяются судорожные припадки, особенно характерны миоклонические консульсии.
В случае инфантильной и ювенильной формы заболевания отмечают аномалию зрительного анализатора с последующей атрофией зрительного нерва, пигментным ретинитом и макулярной дегенерацией. Однако в случае зрелой (взрослой) формы эти признаки зачастую отсутствуют.
