Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
Информация об исследовании
Нейрональный цероидный липофусциноз - общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Клиническая симптоматика болезней данной группы обусловлена чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клетках и многих других тканей организма, включая печень, селезенку, миокард и почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах определяет зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.
В зависимости от возраста, в котором появилась симптоматика, различают четыре формы заболевания:
- инфантильная (ранний детский вариант) — Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL);
- инфантильная (поздний детский вариант) — Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL);
- ювенильная (юношеская) —Juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (JNCL);
- зрелая (взрослая) — Adult neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL).
Клиническая картина практически всех представителей группы восковидных липофусцинозов нейронов (нейродегенеративных лизосомных болезней накопления) характеризуется постоянно прогрессирующей потерей двигательных и психологических навыков, связанной с внутриклеточным накоплением липофусцина.
Симптоматика, характерная для всех типов восковидных липофусцинозов нейронов, включает признаки поражения ЦНС с развивающейся и прогрессирующей атрофией головного мозга, которая обычно соответствует степени выраженности клинических нарушений. В последствии присоединяются судорожные припадки, особенно характерны миоклонические консульсии.
В случае инфантильной и ювенильной формы заболевания отмечают аномалию зрительного анализатора с последующей атрофией зрительного нерва, пигментным ретинитом и макулярной дегенерацией. Однако в случае зрелой (взрослой) формы эти признаки зачастую отсутствуют.
Исследуемые гены: CLN1, TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN7, CLN8, CTSD.
Метод исследования: секвенирование
Гены, ассоциированные с нейрональным цероидным липофусцинозом входят в Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|