Код исследования: 274
|
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)
Информация об исследованииОсновные диагностические критерии синдрома Паллистера-Холла: гипоталамическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Также часто встречаются различные пороки развития: неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия.
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Причина заболевания - мутации в гене GLI3, расположенном на 7 хромосоме в регионе 7р14.1.
Ген GLI3 входит в панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
