Код исследования: 279
|
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)
Информация об исследовании
Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы с длинной цепью - это редкое наследственное нарушение метаболизма жирных кислот, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические проявления: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.
Заболевание, связано с дефектом митохондриального β-окисления жирных кислот с длинной углеродной цепью.
Исследуемый ген: ACADVL.
Метод исследования: секвенирование гена ACADVL
Ген ACADVL входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
90 рабочих дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
