Выделяют несколько клинических форм недостаточности 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: неонатальная кардиомиопатическая, неонатальная с поражением печени и легкая с поздней манифестацией и преимущественным поражением скелетных мышц.

Неонатальная кардиомиопатическая форма. Заболевание манифестирует в неонатальный период тяжелой гипертрофической кардиомиопатией в сочетании с тяжелыми нарушениями ритма сердца. Также характерна некетотическая/гипокетотическая гипогликемия как реакция на голодание (включая гипогликемию при родах). Прогноз неблагоприятный. Обычно ранний летальный исход происходит в неонатальный период или первые месяцы жизни.

Неонатальная форма с поражением печени. Наиболее частая форма заболевания. Возраст дебюта - от первых суток до 2 лет. У большинства больных заболевание манифестирует как синдром Рейе. Возникает клиника в виде острых приступов, сопровождающихся рвотой, вялым сосанием/отказом от пищи, мышечной гипотонией, гепатомегалией, гипорефлексией/ арефлексией, тахипноэ, летаргией, комой, развивается как реакция на голодание или вирусные инфекции. Приступ может привести к внезапной смерти. У некоторых больных отмечается прогредиентное течение заболевания в виде прогрессирующей кардиомиопатии, мышечной гипотонии и гепатомегалии. У всех больных выявляется лактат-ацидоз и высокая активность КФК.

Форма с поздней манифестацией и преимущественным поражением скелетных мышц. Эта форма болезни манифестирует на втором-третьем десятилетии жизни (но может манифестировать и раньше) непереносимостью физических нагрузок, миалгией, миоглобинурией и повышением уровня КФК в ответ на физическое переутомление и голод.

Метод исследования: секвенирование генов HADHA и HADНВ

Гены HADHA и HADНВ входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нервно-мышечные заболевания"