Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 284
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)
Информация об исследовании
Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются совершенно нормально, хотя пупочные и/или паховые грыжи могут возникать вскоре после рождения, что обычно не связывают с началом болезни. Заболевание на 1-м году жизни манифестирует частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, диареей. В дальнейшем становятся очевидными отставание роста и слабо выраженная микроцефалия. У части больных развивается гепатомегалия. Становится заметным постепенное формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма", сопровождающееся образованием отвисших участков кожи; мало заметные в возрасте до 10 лет, эти признаки становятся все более очевидными с каждым десятилетием. На коже часто образуются угри, и она характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам. Примерно у 1/3 больных развивается кристаллоподобное помутнение хрусталика. Умственное развитие сохраняется относительно нормальным до возраста 5 лет, хотя задержка речевого развития является типичным симптомом заболевания. Постепенно идет формирование умственной отсталости и у взрослых, как правило, она наблюдается в стадии имбецильности. В поведении больных часто отмечается гипервозбудимость, расторможенность до неуправляемости. У части больных наблюдается двигательная неловкость и мышечная гипотония. В редких случаях у самых старших больных формируется спастичность, у 50% имеются изменения на ЭЭГ. Рентгенологическое исследование скелета выявляет очень мягкие скелетные деформации по типу множественного дизостоза, включая клиновидную деформацию тел позвонков и утолщение кортикального слоя черепа. На КТ/МРТ головного мозга выявляют церебральную атрофию. К числу редких симптомов относятся гиперподвижность суставов, макроглоссия, хриплый голос, низкий рост, брахицефальная форма черепа, пороки сердца и диффузная ангиокератома.
Смерть происходит на 3—5-м десятилетии жизни, в большинстве случаев — от пневмонии или абсцесса легких. Единичные больные имели мягкий множественный дизостоз и умственную отсталость.
Этиология
Мутации структурного гена для лизосомной аспартилглюкозаминидазы (1-аспартамидо-b- N-ацетилглюкозамин амидогидролазы), приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 4q32-q33. Найдена частая мутация С163S.