Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.
Изовалериановая ацидемия обусловлена мутациями гена IVD, кодирующего изовалерил-КоА дегидрогеназу, которая участвует в обмене лейцина и переводит изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА. Локализация гена IVD - 15q13-q15. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. В большинстве случаев заболевание имеет кризовое течение. Метаболический криз провоцируется факторами, ведущими к усилению процессов катаболизма: интеркуррентные инфекции, хирургическое вмешательство, прием больших количеств белка и др. Острая неонатальная форма характеризуется манифестацией на первой неделе жизни: упорная рвота, отказ от еды, снижение массы тела, резкая вялость, сонливость, летаргия, угнетение ЦНС, судороги. Характерен необычный запах мочи типа “потных ног” или “сыра”. Заболевание протекает тяжело и у 30% детей приводит к летальному исходу. Хроническая интермиттирующая форма болезни отличается более поздней манифестацией от 2-недельного возраста до 2 лет. Она протекает с чередованием асимптомных периодов и кетоацидотических кризов различной степени тяжести, сопровождающихся рвотой, летаргией. С возрастом количество кризов, как правило, снижается. В редких случаях заболевание не имеет выраженного приступообразного течения. Для большинства детей старшего возраста, не получивших своевременного лечения, характерна умственная отсталость в сочетании с симптоматической эпилепсией и другими неврологическими расстройствами, возможны кровоизлияния в мозг. Может наблюдаться острый панкреатит, тубулярная дисфункция по типу синдрома Де Тони-Дебре–Фанкони. В периоды метаболического криза у детей выявляют тяжелый кетоацидоз и гиперглицинемию, могут отмечаться анемия, лейко- и тромбоцитопения, гипераммониемия и гипогликемия. В крови резко повышено содержание изовалерилкарнитина (С5), в моче – изовалериановой, 3- и 4-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина.
Исследуемый ген: IVD. Метод исследования: секвенирование
