Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 296
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA)
Информация об исследовании
Мукополисахаридозы (МПС) – наследственные заболевания обмена веществ, относящиеся к группе лизосомных болезней накопления. Развитие МПС обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) – важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей, и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации различают 15 различных типов МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного лизосомного фермента, принимающего участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ, что и обусловливает формирование основных клинических проявлений.
Клинические проявления МПС I типа.
Из трех клинических вариантов наиболее тяжелая форма- синдром Гурлер, для которого характерно быстро прогрессирующее течение, приводящее к смертельному исходу на первом десятилетии жизни в результате сердечно-легочных и неврологических нарушений. Для двух других форм заболевания характерна более поздняя манифестация, выраженный клинический полиморфизм и медленное прогрессирование заболевания.
Мукополисахаридоз IH типа - cиндром Гурлер.
Из трех клинических вариантов патологии синдрому Гурлер (IH) свойственны самая высокая частота встречаемости (1:40 000 новорожденных), ранняя манифестация болезни, наиболее тяжелая клиника заболевания и меньшая продолжительность жизни. У больных с синдромом Гурлер первые клинические признаки заболевания появляются на первом году жизни. В ряде случаев, уже с рождения наблюдаются незначительное увеличение печени, пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» становятся очевидными к концу первого года жизни. Другими наиболее частыми манифестными симптомами являются тугоподвижность мелких и крупных суставов, кифоз поясничного отдела позвоночника (поясничный «гибус»), хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей. По мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс внутренних органов, сердечно-легочной, центральной и периферической нервной систем. Ведущими неврологическими симптомами являются снижение интеллекта, задержка речевого развития, изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, поражения черепных нервов, комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость. Часто наблюдается прогрессирующее помутнение роговицы. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет от обструкции дыхательных путей, респираторных инфекций, сердечной недостаточности.
Мукополисахаридоз IH/S типа (Синдром Гурлер-Шейе).
Частота встречаемости синдрома Гурлер-Шейе (IH/S тип мукополисахаридоза) составляет 1: 80 000-1: 100 000 новорожденных; заболевание характеризует более позднее (1-2 годы жизни) проявление болезни, менее тяжелая клиника заболевания, большая продолжительность жизни и нормальный или незначительно сниженный интеллект. Основными клиническими нарушениями являются поражения сердца и развитие обструктивного синдрома верхних дыхательных путей. У некоторых пациентов наблюдается тотальный спондилолистез, что может приводить к компрессии спинного мозга. Больные, как правило, адекватно социально адаптированы, успешно учатся в общеобразовательных школах, часто имеют хобби и получают среднее специальное или высшее образование (чаще гуманитарное). Большинство пациентов доживают до 3-5-го десятилетий жизни. Причиной летального исхода является острая сердечно-сосудистая и легочная недостаточность.
Мукополисахаридоз IS типа (Синдром Шейе).
Частота синдрома Шейе (IS тип мукополисахаридоза) составляет 1: 500 000 новорожденных. Ему свойственны еще более легкое течение болезни, мягкие проявления краниофациального дисморфизма по типу гаргоилизма, аортальные пороки сердца, нормальный интеллект. Ведущими клиническими симптомами являются скелетные нарушения в виде тугоподвижности суставов с развитием карпального туннельного синдрома. Офтальмологические расстройства включают помутнение роговицы, глаукому и пигментную дегенерацию сетчатки. Миелопатия шейного отдела спинного мозга встречается реже, чем при синдроме Гурлер-Шейе. Больные, как правило, прекрасно интегрированы в общество, могут иметь ученые звания, занимать руководящие посты, а также вступать в брак и иметь здоровое потомство.
Исследуемый ген: IDUA. Метод исследования: секвенирование