Информация об исследовании

Мукополисахаридоз II типа (МПС II), или синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к аккумуляции гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно фракций гепаран- и дерматансульфатов. Заболевание проявляется задержкой роста, поражением многих органов и систем, выраженными деформациями костей и суставов, грубыми чертами лица, патологией дыхательной и сердечно-сосудистой систем, поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия), нарушением слуха. Тяжелая форма заболевания протекает с вовлечением в патологический процесс нервной системы, в том числе со снижением интеллекта, аномалиями поведения и нарушениями двигательной функции.

МПСII относят к заболеваниям с «Гурлер-подобным» фенотипом. Для синдрома Хантера (II тип мукополисахаридоза) характерна более поздняя ( по сравнению с синдромом Гурлер) манифестация болезни (конец первого - начало второго года жизни), менее выраженная умственная отсталость, отсутствие помутнения роговицы и относительно благоприятное течение.

Исследуемый ген: IDS. Метод исследования: секвенирование

Ген IDS входит в Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"