Код исследования: 297
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
Информация об исследованииМукополисахаридоз II типа (МПС II), или синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к аккумуляции гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно фракций гепаран- и дерматансульфатов. Заболевание проявляется задержкой роста, поражением многих органов и систем, выраженными деформациями костей и суставов, грубыми чертами лица, патологией дыхательной и сердечно-сосудистой систем, поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия), нарушением слуха. Тяжелая форма заболевания протекает с вовлечением в патологический процесс нервной системы, в том числе со снижением интеллекта, аномалиями поведения и нарушениями двигательной функции.
МПСII относят к заболеваниям с «Гурлер-подобным» фенотипом. Для синдрома Хантера (II тип мукополисахаридоза) характерна более поздняя ( по сравнению с синдромом Гурлер) манифестация болезни (конец первого - начало второго года жизни), менее выраженная умственная отсталость, отсутствие помутнения роговицы и относительно благоприятное течение.
Исследуемый ген: IDS. Метод исследования: секвенирование
Ген IDS входит в Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|