Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Этиология: Тип наследования патологии - аутосомно-рецессивный. Выделяют два генетически гетерогенных, но клинически сходных варианта пропионовой ацидемии (тип I и тип II), обусловленных дефицитом альфа- или бета-субъединиц пропионил-КоА карбоксилазы, которая участвует в метаболизме изолейцина,валина, треонина, метионина, жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина. Ген PCCA, кодирующий активность альфа-субъединицы, локализован на длинном плече хромосомы 13 - 13q32, ген PCCB , кодирующий бета-субъединицу - на длинном плече хромосомы 3 - 3q21-q22.
Клиническая картина: Заболевание характеризуется острой манифестацией в первые дни жизни (при неонатальной форме), реже - в первые месяцы жизни (при младенческой форме), протекает приступообразно. Начальные признаки - рвота, дегидратация, отказ от еды, снижение массы тела, инфантильные спазмы, дыхательные расстройства (тахипноэ, сменяющееся апноэ), генерализованная мышечная гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния. В некоторых случаях обращает внимание своеобразное лицо больных: одутловатые щеки, увеличенная верхняя губа.
Летальность в раннем возрасте доходит до 40%. Возможно развитие внутричерепных кровоизлияний, острого панкреатита и кардиомиопатии. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии, часто болеют респираторными и желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями (до 80% больных), у 1/2 пациентов наблюдаются судороги (тонико- клонические, абсансы, миоклонии). Частые проявления пропионовой ацидемии – экстрапирамидная симптоматика, инсультоподобные эпизоды, дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия (у 20-30% пациентов), нарушения ритма сердца, в том числе, удлинение интервала QT (почти у 70%), острый панкреатит, атрофия зрительных нервов (у 1/2), эритематозный дерматит (у 1/3). Указанная симптоматика может дебютировать в различном возрасте и не всегда обусловлена метаболической декомпенсацией. В клинической картине у больных старшего возраста 8 превалирует умственная отсталость, микроцефалия, резистентная симптоматическая эпилепсия, спастический тетрапарез, экстрапирамидные нарушения.
Исследуемые гены: PCCA, PCCB. Метод исследования: секвенирование