Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 306
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)

Информация об исследовании

Гиперпролинемия тип I развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией). Причиной патологии являются мутации в гене PRODH.

Гиперпролинемия тип II развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. Причина - мутации в гене ALDH4A1.

Метод исследования: секвенирование генов ALDH4A1, PRODH

Гены ALDH4A1 и PRODH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. 

ЦЕНА

30000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 рабочих дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика