Код исследования: 317
Гистидинемия (секвенирование гена HAL)
Информация об исследованииГистидинемия – наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидазы. К ней приводит мутация в гене HAL.
Данное заболевание является относительно редким: 1 ребенок на 17 000 родов, но активное выявление детей с такой патологией только начинается и, возможно, частота встречаемости увеличится. В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему. При полном отсутствии фермента заболевание, проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии, кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимостиj агрессивности, страхов. Внешний облик детей несколько напоминает больных фенилкетонурией – они также светловолосые и голубоглазые.
Метод исследования: секвенирование гена HAL
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|