Гистидинемия – наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидазы. К ней приводит мутация в гене HAL.

Данное заболевание является относительно редким: 1 ребенок на 17 000 родов, но активное выявление детей с такой патологией только начинается и, возможно, частота встречаемости увеличится. В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему. При полном отсутствии фермента заболевание, проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии, кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимостиj агрессивности, страхов. Внешний облик детей несколько напоминает больных фенилкетонурией – они также светловолосые и голубоглазые.

Метод исследования: секвенирование гена HAL